Zidentyfikowano nieprawidłowe geny odpowiedzialne za ryzyko SM

W początkach sierpnia 2011 prestiżowe pismo medyczne Nature opublikowało wyniki bardzo ważnego badania, którego przedmiotem były zmiany w genach, kodujące ryzyko rozwoju stwardnienia rozsianego.

W badaniu wzięły udział dwadzieścia trzy grupy naukowców z 15 krajów, skupione w międzynarodowym projekcie badawczym GWAS. Przeanalizowano ponad 600 000 "loci" ( miejsc na spirali DNA ) u 9 772 osób ze stwardnieniem rozsianym oraz u 17 376 nie spokrewnionych osób zdrowych. Uzyskane wyniki pozwoliły potwierdzić 23 uprzednio podejrzewane i wyodrębnić 29 nowe miejsca o nieprawidłowym, podwójnym zapisie DNA u osób chorych na SM. Dwa z tych genów związane są z gospodarką witaminą D, której niedobór uważany jest za jedną z przyczyn stwardnienia rozsianego.

Podwójnie kodowane fragmenty DNA znajdują się na genach odpowiedzialnych za komórkową odpowiedź immunologiczną i dotyczą w głównej mierze działania limfocytów T. Jak wiadomo, w SM dochodzi do nieprawidłowej migracji limfocytów T do centralnego układu nerwowego, gdzie atakują one osłonki mielinowe nerwów, doprowadzając do ich uszkodzenia, neurodegeneracji, a w konsekwencji ciężkich zaburzeń neurologicznych. Wydaje się coraz bardziej prawdopodobne, że istnieje genetycznie uwarunkowane ryzyko stwardnienia rozsianego. Jednak, aby uszkodzony gen uaktywnił się muszą zadziałać określone – choć nadal nie poznane – czynniki środowiskowe (np. być może niedobór witaminy D, być może niektóre zakażenia wirusowe i wiele in.). Zatem nie każdy posiadający zmiany w opisanych wyżej genach, zachoruje na SM.

Odkrycie badaczy z GWAS ma olbrzymie znaczenie dla przyszłości leczenia SM. Być może poza obecnie stosowanymi lekami immunomodulującymi ( o których dostępność trwa walka w Polsce) – redukującymi autoimmunologiczną aktywność limfocytów T – w przyszłości podstawą leczenia stanie się terapia genowa. Mogłaby ona polegać na wyizolowaniu z krwi pacjenta jego limfocytów, wprowadzaniu do nich zdrowej kopii uszkodzonego genu i ponowne wprowadzeniu namnożonych limfocytów do organizmu chorego.

Na podst. "Genetic risk and a primary role for cell-mediated immune mechanisms in multiple sclerosis" Nature 476, 214–219, Published online 10 August 2011

źródło: neurowita.pl